Se han especulado posibles causas para la exhibición pública de la conducta sexual en el autismo, ya sea desviada o socialmente inadecuada. Por ejemplo, se ha propuesto que la masturbación persistente puede ser enfatizada en algunos individuos debido a la falta de alternativas para liberar la tensión sexual y una predisposición hacia los comportamientos de autoestimulación. Los comportamientos socialmente inaceptables pueden estar relacionados con las características esenciales del autismo. El deterioro de la conciencia social y la reciprocidad, típicamente necesarios para el aprendizaje y la comprensión de la interacción sexual apropiada, conduce a errores de juicio social. La dificultad para aprender los comportamientos sociales adaptativos de una manera no estructurada, reconociendo las señales afectivas sutiles y comunicar con precisión, tomando las perspectivas de otras personas y teniendo otros puntos de vista pueden confundir el desarrollo sexual y contribuir a conductas sexuales inadecuadas.

En un estudio más del 50% de los padres de personas con autismo de entre 9 y 39 años, informó que su hijo exhibía conductas sexuales inapropiadas. La gama de conductas sexuales inapropiadas incluyó tocar partes privadas en público, la eliminación de la ropa en público, masturbaciones en público, tocar al sexo opuesto de forma inapropiada y la presentación de otras conductas como discutir temas. Este tipo de comportamientos también se observan en niños con un desarrollo típico, sin embargo, con el aumento de la socialización, los niños con neurotípicos aprenden a ser discretos y selectivos.

Dadas las limitaciones del entendimiento del autismo y la sexualidad, la designación de un comportamiento sexual inaceptable, inadecuado o irregular es difícil y más aún, determinar si requieren distinto tipo de intervenciones.

A partir de 1970 los enfoques de tratamiento han incluido la supresión de la conducta inapropiada y refuerzo de un comportamiento alternativo o incompatible. Se obtuvo mayor éxito cuando el tratamiento incluía enfoques del desarrollo de habilidades socio-sexuales y estrategias de afrontamiento. Tratamientos alternativos como las terapias de aversión han sido cuestionadas y sin efectos a largo plazo. El tratamiento hormonal es controversial por sus posibles efectos secundarios y por su eficacia limitada.

Este artículo examina dichas cuestiones y pone de relieve la necesidad de alternativas de intervención. El conocimiento sobre la vida interior de las personas con autismo con respecto a los deseos sexuales es escasa. Los autores proponen un plan de prevención de los comportamientos sexuales socialmente inaceptables. Mejorar el alcance y la profundidad de las experiencias sociales es necesario para que los niños con autismo desarrollen una sexualidad saludable. La educación debe incluir programas de apoyo por los contactos sociales habituales del niño como maestros, familiares, compañeros y otros como adultos en el comunidad.

Hay muchos dilemas éticos y legales para el tratamiento de la desviación sexual en personas con un trastorno del desarrollo. La “sexualidad” cuando se aplica a personas con autismo a menudo se ha definido en un sentido estricto, centrándose en los comportamientos. Esto disminuye el elemento psicológico y la intimidad emocional que acompañan la expresión sexual, la definición del comportamiento estrecho puede simplificar este fenómeno complejo. Descripciones simples pueden hacer muy poco para informar a un público con baja tolerancia a las conductas sexuales inapropiadas. Por otra parte, la descripción simple puede ser consecuencia de la falta de experiencia profesional en este ámbito.

La falta de percepción de la adecuación contextual de las conductas sexuales en las personas con autismo plantea enormes problemas para los padres. Las personas con autismo tienen un gran riesgo de consecuencias negativas y castigos que incluyen pérdida de los privilegios de viajar en un autobús público, la pérdida de un trabajo, y la ubicación en un entorno residencial fuera del estado debido a una conducta sexual inapropiada que se confundirse con una desviación sexual.

Artículo modificado de: Realmuto G., Ruble L. (1999) Sexual Behaviors in Autism: Problems of Definition and Management. Journal of Autism and Developmental Disorders, Vol. 29, No. 2

El Manual del Juego para niños con autismo acaba de publicarse, de la mano de Anabel Cornago, Maite Navarro y Fátima Collado. Uno de los aspectos más importantes en el desarrollo infantil  es el Juego. Junto con el movimiento, es una expresión vital del ser humano. Por medio del juego nos relacionamos con el entorno, aprendemos, socializamos y potenciamos creatividad e imaginación. El juego es además una experiencia positiva con la que pasamos momentos muy divertidos.

Recuerdo cuando mi hijo Erik era pequeñito: sacaba de una en una las cucharas amarillas de un cajón y las iba colocando de forma equidistante sobre la mesa de la cocina. Con palitos, coches o piezas de lego también formaba  filas interminables. Sus manecitas se movían para alcanzar las motas de polvo que danzaban en un rayo de luz. Cualquier objeto que girase captaba de inmediato su atención.  Mientras, nosotros nos preguntábamos qué podíamos hacer para lograr la interacción con Erik, cómo podíamos jugar con él.

Y nos pusimos en marcha, desarrollando estrategias de interacción básica, copiando sus movimientos para introducir nuevas ideas, enseñándole a imitar, aprovechando sus intereses, preparando guiones, fomentando su atención, desarrollando sus conocimientos y, sobre todo, aprendiendo y disfrutando juntos, horas y horas, de forma estructurada primero, para flexibilizarlo después.

Fruto de esta dedicación ha nacido el Manual del Juego para niños con autismo, que acaba de publicar la editorial PSYLICOM. Los pictogramas de Maite Navarro y las ilustraciones de Fátima Collado complementan una herramienta perfecta para trabajar estos aspectos. Paso a paso, con pequeños objetivos y con pautas sencillas iremos avanzando en el juego, desde las formas de interacción más elementales, hasta el juego simbólico con otros niños.  Es un libro accesible a todo el mundo, desde el profesional a madres y padres. Profusamente ilustrado, escrito de forma muy clara y desde un punto de vista eminentemente práctico, no cabe duda que el Manual del Juego para niños con Autismo  va a convertirse en una publicación fundamental en español.  Es un libro amable, a todo color, que invita a recorrer una y otra vez sus páginas para descubrir los pequeños detalles que se nos han podido escapar en una primera revisión, y que demuestra que trabajar con un niño resulta muy divertido.

Tendría Erik cuatro años y medio cuando, en la cocina, despegó una botella de plástico vacía tras haber iniciado una cuenta atrás. Sí, mi pequeño imaginaba una nave espacial con ella, tanto es así que la aterrizó sobre la mesa blanca: la luna. ¿Cómo describir mi felicidad ante tal juego simbólico?

Hoy en día el juego de Erik es muy bueno, tanto con nosotros como con otros niños. Por ello, he deseado  compartir todas las estrategias y momentos de juego que a nosotros tan bien nos han funcionado en este libro que es un Manual práctico. Al Manual lo acompaña un CD donde están ordenados por capítulos los pictogramas y las ilustraciones, además de cuentos e historias sociales, listo para comenzar a trabajar jugando.

Contenido

1 La interacción básica

2 El gesto de señalar

3 La imitación como base del aprendizaje

4 El tacto y las primeras destrezas corporales

5 Motricidad fina y coordinación visomotriz

6 Estimular primeras palabras en contexto de interacción

7 Identificar, asociar, clasificar y otros aspectos cognitivos

8 El juego con juguetes

9 Actividades para trabajar los soplos y la respiración

10 La atención compartida

11 Fantasía y juego simbólico

12 Juegos sensoriales

13 Juegos psicomotrices

14 El juego con otros niños

15 Claves para seguir jugando

16 Anexo en CD: Cuentos e historias sociales para mejorar la conducta de juego

Ficha técnica:

ISBN: 978-84-941000-9-3

PVP: 30.00 €

Libro. 280 Páginas en color. Tamaño 21×29,7 cm

DVD con pictogramas, ilustraciones, fichas, cuentos, tableros e historias sociales  extra.

Enlaces con más información:

Editorial Psylicom:  http://www.psyli.com/coleccion-materiales-para-tea/1661-manual-del-juego-en-ninos-con-autismo.html

El sonido de la hierba al crecer: http://elsonidodelahierbaelcrecer.blogspot.de/2013/04/manual-del-juego-para-ninos-con-autismo.html

Parece fácil al escribirlo, sin embargo, requiere de un gran esfuerzo disfrutar de un presente cuando las incertidumbres son tantas. No sólo nos dicen que el desarrollo de uno de nuestros hijos no es el típico sino que tampoco hay quién pueda decirnos cómo es o será el desarrollo de sus hermanos menores. Lo único que nos recalcan es la importancia de una intervención temprana, un “mientras antes, mejor”. Aparece, entonces, un seguimiento muy exhaustivo – tal vez casi obsesivo- del desarrollo de los hermanos, que nos lleva a angustiarnos ante cualquier conducta llamativa que puede ser propia de la edad o una señal de alarma.

¿Qué hacer entonces? ¿Quién nos puede tranquilizar? Muchos niños tienen estereotipias, como aletear o caminar en puntas de pie, sin tener un trastorno. También hay una edad en que la mayoría de los chicos son muy inflexibles y que presentan conductas repetitivas. Por otro lado, ¿cuántas personas han hablado pasado los 2 años sin que nadie sospeche nada? ¿Cuántos niños prefieren jugar solos o son tímidos sin tener un diagnóstico?  Lo cierto es que ninguna de estas conductas aisladas nos preocuparía tanto –y el adjetivo acá me parece importante- si no tuviéramos un hijo ya diagnosticado con TEA o algún trastorno semejante.

Creo que el miedo que tengamos depende casi exclusivamente del desarrollo propio de nuestros hijos. Cuando un niño no presenta ninguna conducta extraña no tiene sentido mantener una preocupación que se convierte en innecesaria. Pero hay veces que las señales están y hay que esperar, teniendo en cuenta que más tarde algunos niños recibirán un diagnóstico y otros no; sin saber en qué grupo estará nuestro hijo. Entonces, ¿esperamos o empezamos un tratamiento -¿preventivo?- que capaz no necesita? Es una decisión que depende no solo de lo pensemos que es mejor para nuestros hijos, que a su vez debería coincidir con lo que nos deje más tranquilos a nosotros como padres, sino también de las posibilidades de tener acceso a dicho tratamiento sin un diagnóstico claro.

Solo con el tiempo se aclara el panorama. Es un desafío disfrutar de nuestras familias a pesar de los miedos y la incertidumbre, pero también es nuestra respon

sabilidad poder hacerlo, vivir felices con los hijos que ya tenemos y/o con los que vendrán. Tal vez, la clave esté en valorar el presente.

]]> http://desafiandoalautismo.org/el-miedo-a-tener-otro-hijo-y-la-vigilancia-del-desarrollo-de-los-hermanos/feed/ 1 http://desafiandoalautismo.org/ansiedad-y-autismo/ http://desafiandoalautismo.org/ansiedad-y-autismo/#comments Fri, 19 Apr 2013 19:08:01 +0000 Celica http://desafiandoalautismo.org/?p=3843 Existe una preocupación creciente por evaluar y tratar la co-ocurrencia de condiciones psiquiátricas en personas con trastornos del espectro autista (TEA), siendo la ansiedad una de las más comunes. En los últimos años, los clínicos han tomado conciencia del número significativo de personas con diagnóstico de TEA que tiene que batallar diariamente con una variedad de síntomas ansiosos, de mayor o menor intensidad. El papel que la sintomatología ansiosa desempeña en la presentación clínica de los TEA ha ido cambiando a lo largo de los años, y sigue siendo fuente de confusión y controversia. No ha sido hasta muy recientemente cuando ha comenzado a recibir la atención que el tema merece a nivel científico, a pesar de las grandes lagunas que todavía persisten.

Kanner  sugirió en los años cuarenta que algunos de los síntomas nucleares del autismo –en especial, el deseo de invarianza ambiental y los repertorios de patrones de comportamiento, actividades e intereses restringidos o estereotipados– están impulsados por la ansiedad. En 1965, Despert interpretó los comportamientos e intereses restringidos y estereotipados de los niños con autismo como defensas contra la ansiedad abrumadora que experimentan en el mundo social. Unos años después, Wing y Gould  pusieron de relieve la heterogeneidad de la manifestación de la ansiedad en el autismo, diferenciando entre el  subtipo activo, pero extraño, que tiende a mostrar reacciones emocionales extremas en determinadas situaciones, y el subtipo distante, que se muestra completamente ajeno a los cambios ambientales.

Posteriormente, referentes como Schopler y Mesibov plantearon la resistencia a los cambios en el autismo como una reacción a las dificultades para comprender qué sucede y a un sentimiento de incertidumbre permanente. También los comportamientos restringidos y estereotipados han sido vistos como consecuencias de la ansiedad, provocados por las limitaciones en la comprensión del entorno. Dicha ansiedad actúa como estrategia de enfrentamiento  autocalmante, como papel clave para mantener el miedo y la angustia bajo control. Resulta significativa la aportación de Rescorla en el análisis factorial que realizó con la Child Behavior Checklist , un instrumento general de conducta en la infancia que permite la valoración de una amplia gama de psicopatologías. El análisis demostró que los casos más graves de autismo se diferenciaban de los más leves en función de la presencia o ausencia de ansiedad.

Lo que está fuera de dudas, desde el punto de vista clínico y experimental, es que la prevalencia y gravedad del fenómeno de la ansiedad, con sus diferentes presentaciones –ansiedad social, ansiedad de separación, ansiedad generalizada, trastorno obsesivo compulsivo, fobias específicas…–, desempeña un papel importante y específico en las dificultades de las personas con autismo que excede los niveles registrados en la población general. Sin embargo, el concepto de comorbilidad en los trastornos del neurodesarrollo, donde las patogénesis no son claras, resulta, en ocasiones, ambiguo. Por ello se hace complicado determinar si la coocurrencia de ansiedad y autismo representa:

• Una comorbilidad ‘real’, donde la condición comórbida –la ansiedad– es fenotípica y etiológicamente idéntica a lo que supondría dicha ansiedad en personas con un desarrollo neurotípico.
• Una ansiedad fenotípicamente alterada por los procesos patogénicos de los TEA, que resulta en una variante específica de los TEA.
• Una comorbilidad falsa derivada de diagnósticos diferenciales poco exactos; por ejemplo, confundir sintomatología del trastorno obsesivo compulsivo con los patrones de comportamiento, actividades e intereses restringidos y estereotipados de los TEA .

Otro ejemplo es el de la fobia social, que tanto en personas con o sin autismo hace referencia a un temor acusado y persistente en situaciones sociales o actuaciones en público en las que el individuo se ve expuesto a otros que no pertenecen al ámbito familiar o a la posible evaluación por parte de los demás. Los comportamientos de evitación, la anticipación ansiosa o el malestar que aparece en la situación social o actuación en público temida interfieren acusadamente con la rutina normal de la persona, en sus relaciones laborales, académicas o sociales, o bien producen un malestar clínicamente significativo. Teniendo en cuenta que los TEA se definen en parte como una alteración cualitativa de la sociocomunicación, sin clarificar si la evitación social está relacionada con la ansiedad, con la motivación o con ciertas habilidades, el diagnóstico dual exacto se hace muy complicado.

En este artículo se opta por hablar de co-ocurrencia y no de comorbilidad para hacer referencia a la presencia de ansiedad en las personas con TEA, debido a la falta de evidencias sobre la patogénesis de  la ansiedad y del autismo. El último metaanálisis sobre la coocurrencia de la ansiedad con significación clínica en personas con autismo revisó 31 estudios que implicaron a 2.121 personas con autismo menores de 18 años y con las que se evaluó la sintomatología ansiosa que presentaban a través de cuestionarios estandarizados . A lo largo de los estudios analizados, se halló que el 39,6% de las personas con TEA menores de 18 años presentaba algún trastorno de ansiedad. Los más frecuentes son la fobia social (30%), seguidos por el trastorno obsesivo compulsivo (17%), la agorafobia (17%), la ansiedad generalizada (15%), la ansiedad de separación (9%) y las crisis de angustia (2%). El 10% restante correspondía a otros síntomas de ansiedad.

De la condición universal de la ansiedad a la ansiedad clínicamente significativa: La ansiedad es una condición universal y generalizada a todas las personas, que hunde sus raíces en una emoción tan básica y primaria como es el miedo. No es, pues, esta ansiedad la que preocupa clínicamente hablando. El miedo surge como manifestación saludable del instinto de preservación, que permite a la especie humana sobrevivir y perpetuarse. En el momento en que percibimos una amenaza real que puede comprometer nuestra integridad física o psicológica, nuestro sistema nervioso dispara un mecanismo defensivo de huida o lucha. Eso es el miedo. El miedo responde a un estímulo específico y tiende a tener una duración breve, desapareciendo una vez que la amenaza se ha disipado. ‘El miedo es un estado neurofisiológico automático primitivo de alarma que conlleva la valoración cognitiva de una amenaza o peligro inminente para la seguridad física o psíquica de un individuo’.

En ocasiones, tales amenazas son malinterpretadas por la persona como reales, cuando verdaderamente la situación más bien pudiera calificarse de neutral o no potencialmente peligrosa. El mecanismo ‘miedoso’ de huida o lucha se manifiesta en este segundo caso con la misma intensidad y da como resultado una respuesta desadaptativa que, lejos de preservar la integridad física y psicológica de la persona, la deteriora. Ésa es la ansiedad clínicamente preocupante y sobre la que se coloca el foco, la que puede experimentarse en ausencia de una amenaza física directa y persiste mucho más en el tiempo que el miedo. Algunos investigadores la denominan ‘estado de miedo sostenido’.

‘La ansiedad es un sistema complejo de respuesta conductual, fisiológica, afectiva y cognitiva, que se activa al anticipar sucesos o circunstancias que se juzgan como muy aversivas porque se perciben como acontecimientos imprevisibles, incontrolables, que potencialmente podrían amenazar los intereses vitales de un individuo’. Para reconocer dicha ansiedad maladaptativa, referente a un miedo excesivo y clínicamente significativo, han de plantearse cinco interrogantes que marcan la frontera –siempre inestable y difuminada– entre la ansiedad adaptativa y la ansiedad patológica:

• ¿Se basa el miedo o la ansiedad en una asunción falsa o en un razonamiento erróneo relativo al potencial de amenaza o peligro de una determinada situación?
• ¿Interfiere el miedo o la ansiedad sobre la capacidad de la persona para afrontar las circunstancias aversivas o difíciles?
• ¿Está presente la ansiedad durante un período prolongado? Esta pregunta remite a la persistencia de la conducta ansiosa en el tiempo más de lo que cabría esperar.
• ¿Experimenta la persona falsas alarmas o crisis de angustia?
• ¿Se activa el miedo o la ansiedad ante una gama relativamente amplia de situaciones que presentan un potencial leve de amenaza?

La respuesta a estos interrogantes ayudará a determinar si la experiencia ansiosa es lo suficientemente distorsionada y generalizada como para requerir evaluación adicional, diagnóstico y posible tratamiento. El DSM-IV-TR ofrece una respuesta categorial a los diferentes subtipos específicos de la ansiedad: crisis de angustia (panic attack), agorafobia, trastorno de angustia con y sin agorafobia, agorafobia sin historia de trastorno de angustia, fobia específica, fobia social, trastorno obsesivo compulsivo, trastorno por estrés postraumático, trastorno por estrés agudo, trastorno de ansiedad generalizada, trastorno de ansiedad debido a enfermedad médica, trastorno de ansiedad inducido por sustancias y trastorno de ansiedad no especificado . El borrador del futuro DSM-5 saca de esta clasificación al trastorno obsesivo compulsivo y al trastorno por estrés y trauma, e incorpora los trastornos por ansiedad de separación, que, en la actualidad, se encuentran en ‘otros trastornos de la infancia, la niñez y la adolescencia’.

Hipótesis del ‘error social’: El cerebro neurotípico analiza, modula, integra, organiza y elabora un juicio en relación con la información entrante, de manera que la persona contextualiza lo que sucede a través de un proceso de inferencia social: extrae el significado de una situación social generando expectativas sobre el comportamiento de los demás y prediciendo lo que harán; prevé qué sucederá; intuye/sabe lo que los otros piensan, sienten, esperan y desean; valora la situación; elabora un juicio social; y toma una decisión. No todas las situaciones sociales son exactamente iguales, y no siempre las reglas y normas son claramente explícitas. Algunas son, verdaderamente, muy sutiles.

Las personas dentro del espectro autista topan con una serie de disfunciones cognitivas en el proceso de integrar la información, analizarla y darle un sentido que obstaculiza el proceso de elaborar un juicio y tomar una decisión para la ejecución de un funcionamiento social efectivo. Esas disfunciones cognitivas se resumen básicamente en:

• Alteración de la pragmática del lenguaje. Déficits para inferir la información que no es explícita, que no está escrita, que es sutil, los factores extralingüísticos que condicionan el lenguaje y que nos habilitan para reconocer las claves y normas sociales que regulan la interacción social: el contexto sociocultural, el tipo de relación con las personas que hablamos, quién está presente o no, la información que compartimos con el interlocutor y la que no, etc.
• Alteraciones en el reconocimiento de emociones propias y ajenas (disleximitia). Dificultades para identificar necesidades señaladas por la emoción, para diferenciar una emoción de otra, no sólo respecto a los propios sentimientos, sino también respecto a las emociones de los demás en sus voces, expresiones faciales, posturas. El término ‘dislexitimia’ proviene de las raíces griegas dis (alteración), lexis (palabra) y thimos (afecto), es decir, alteración de las palabras para los afectos.
• Déficit en las habilidades mentalistas. Dificultad para atribuir estados mentales y emocionales en los demás; para anticipar comportamientos, intenciones, intuir o saber aquello que los motiva, pasando por alto información social clave para afrontar esa situación; para captar las pistas y claves que rigen el mundo social, por lo general, complejas, cambiantes, muchas veces impredecibles y poco consistentes; para identificar situaciones sociales o personas seguras o no, lo que puede llegar a ponerle en riesgo, etc.
• Disfunción ejecutiva. Dificultad para planificar, elegir, diseñar, crear y mantener la información que es útil para el desarrollo de una tarea; la flexibilidad cognitiva o habilidad para transicionar a un pensamiento o acción diferente en función de los cambios que se dan en cada situación; y dificultades para el establecimiento de metas, prever cosas que no han pasado pero que somos capaces de imaginar y representar en nuestra mente para después plantearnos los objetivos adecuados con la planificación adecuada para cumplirlos.

Finalmente, el cerebro neurotípico ejecuta una respuesta o la inhibe (output) en función de la valoración y juicio que realiza sobre la información entrante. La persona actúa en función de la decisión que ha tomado en la fase previa, y dice, hace, siente o piensa algo. En esta fase, los errores en el procesamiento de la información social se traducen en: malentendidos producto de una interpretación literal del lenguaje; dificultad para comprender metáforas, bromas e ironías; pobres habilidades conversacionales, no respetar los turnos de palabras, no detectar el interés del otro en relación con lo que cuento, si el otro tiene prisa o no, si es adecuado acaparar la conversación y no dejar hablar a la otra persona, si la otra persona es la adecuada a quien dirigir el discurso que está haciendo; no contextualizar lo que se está explicando la interlocutor; no adaptar el contenido de lo que se dice y lo que se hace en función de la especificidad situacional; hablar demasiado o no hacerlo cuando corresponde; decir cosas inapropiadas en el momento equivocado; no entender lo que la gente quiere de ellos, qué han de hacer o decir; no ajustar su comportamiento a la intensidad de la emoción; dificultades para desarrollar un proceso ejecutivo, poseer un plan propio, conocer o intuir los planes que tienen los otros en su mente, pudiéndose formar una representación mental de ello y considerar las consecuencias de ambos planes, los propios y los ajenos. El desajuste en el comportamiento social fruto de alteraciones en el funcionamiento de la cognición social es lo que denominamos ‘error social’.

En el momento en que la expresión de los síntomas del autismo entra en conflicto con las expectativas y las demandas sociales –o cuando pueden provocar el rechazo de los demás–, la persona se siente confundida y agobiada en contextos sociales, algunos incluso ‘se ponen la máscara’ y aprenden a disimular sus síntomas y a fingir ‘que son normales’, evitan las situaciones problemáticas, se exacerban las dificultades interpersonales, aumentando el sentimiento de aislamiento y soledad. Las experiencias sociales negativas y los fracasos reiterados en sus relaciones interpersonales pueden contribuir a la aparición de ansiedad.

Es significativa la relación entre altos niveles de ansiedad y mayor gravedad de los síntomas de los TEA, como, por ejemplo, los patrones repetitivos y estereotipados de comportamiento. ¿Son los patrones repetitivos y estereotipados de comportamiento efecto de la ansiedad o mecanismo de afrontamiento ante ésta? El comportamiento repetitivo que manifiestan las personas con TEA ha sido asociado frecuentemente con la ansiedad. Las estereotipias, la rigidez e inflexibilidad cognitiva y conductual, la insistencia en la invariancia ambiental, los rituales y rutinas, las ecolalias inmediatas o diferidas se acentúan en situaciones de ansiedad.

Los altos niveles de ansiedad en personas con autismo también se han asociado a mayor presencia de comportamientos repetitivos A mayor nivel de ansiedad, mayor presentación de comportamientos repetitivos e intereses restringidos o, dicho de otra manera, la manifestación de comportamientos repetitivos e intereses restringidos suele tener una función de reducción de la ansiedad y, por tanto, ser consecuencia de la ansiedad.

Otra consecuencia del ‘error social’ que conviene no ignorar y que la investigación aborda poco es la presencia de hostilidad y otras formas de agresión ligadas a la experiencia de ansiedad en personas con TEA. En estudios realizados con personas neurotípicas, la ansiedad social se asocia con frecuencia a sentimientos de ira o enojo hacia los demás. La persona considera que está siendo relegada al ostracismo, se siente excluida en su entorno social o es criticada y juzgada, lo que le hace adoptar un punto de vista poco favorable en relación con los demás y experimentar esos sentimientos de hostilidad, y, en ocasiones, entrar en un estado de hipervigilancia de potenciales situaciones hostiles de los demás hacia él/ella. Esta hipervigilancia a fuentes potenciales de evaluación negativa predispone a la persona a percibir hostilidad en los demás y a poner en juego sentimientos negativos hacia ellos . Así pues, en los adolescentes neurotípicos existen evidencias de que las atribuciones hostiles actúan de mediadoras entre el rechazo de los iguales y la agresión hacia los demás .

Es un dato claro que las personas con autismo reciben menos aprobación por parte de los iguales y sufren un mayor nivel de rechazo o exclusión social. Esta toma de conciencia contribuye al desarrollo de problemas de ansiedad secundarios y a un aumento del miedo a la evaluación negativa de los iguales. La ansiedad en estos casos aparece, pues, como fenómeno secundario que resulta de la autoconciencia de la persona de sus propias limitaciones a la hora de afrontar situaciones en las que ha de poner en juego comportamientos y juicios sociales apropiados a su edad, lo que les provoca miedo a sentirse juzgados o vergüenza. Ello limita el número de interacciones sociales, priva a la persona de nuevas oportunidades para relacionarse –lo que les permitiría aprender nuevas y más refinadas habilidades sociales–, y se inicia un círculo vicioso de evitación, que aumenta los niveles de ansiedad y la conciencia de un funcionamiento social limitado. Por ejemplo, la fobia social se genera por la preexistencia de experiencias negativas con los iguales, ya que son penalizados por los otros a través de las burlas, incluso llegando a ser victimizados –bullying o acoso moral–, con prevalencias del 6-46% . Esas experiencias de victimización pueden configurarse en las precursoras de una fobia social creciente.

No obstante, el grado de desacuerdo entre las medidas de autoinformes de los jóvenes con TEA y las que ofrecen familiares y profesionales es muy evidente . La persona con TEA ofrece prevalencias más bajas de ansiedad en comparación con la información aportada por los clínicos y los padres, que ven la necesidad de que reciban tratamiento. En los casos de TEA de la parte baja del espectro, los autoinformes pueden ser poco válidos o complicados para aquellos que tengan limitaciones cognitivas significativas. Por ello, sería recomendable una combinación de instrumentos de evaluación como cuestionarios, entrevistas y observaciones del comportamiento, a través de múltiples fuentes de información, como familias, profesionales y personas cercanas. Es importante contar con la información que ofrecen los padres o la familia directa que convive con la persona con autismo, aunque exista la limitación de que ellos no tienen acceso a las experiencias internalizantes de sus hijos, al tratarse de síntomas menos visibles.

Hipótesis neurobiológica de la carga alostática: Las reacciones instintivas a situaciones amenazantes generadoras de ansiedad y sus consiguientes respuestas regulatorias responden a un diálogo entre procesos de bottom-up y de top-down. Pongamos un ejemplo: vamos por la calle y nos encontramos de frente con un bulldog. Nuestra respuesta inicial es de alerta (proceso de bottom-up), pero la respuesta de afrontamiento a la amenaza aparece mediada por el hecho de observar que no supone un peligro inmediato, puesto que está atado con correa (control top-down). El contexto es un determinante crítico, puesto que si nos encontráramos con el bulldog solo, sin correa ni amo que lo controle, posiblemente iniciaríamos una respuesta de bloqueo seguida por una respuesta de huida o lucha (flight or fight).

Precisamente, la interacción entre los procesos de bottom-up y top-down es la que determina la adaptación del comportamiento en cada situación específica y la capacidad para regular adecuadamente nuestras emociones en la vida cotidiana. Así pues, una alteración en la interacción de estos procesos puede desencadenar síntomas de ansiedad más o menos graves, desde la ansiedad ‘normal’ adaptativa a la ansiedad patológica desadaptativa. Esas estructuras neurológicas esenciales para el diálogo-interacción entre los procesos bottom-up y top-down son la amígdala, la corteza prefrontal medial y el hipotálamo, que permiten la activación adaptativa ante amenazas reales y posibilitan la inhibición y control ante situaciones de seguridad.

Dadas las dificultades de las personas con TEA en el procesamiento y la respuesta a las señales socioemocionales, se sugiere que su base neurobiológica incluye anomalías en el desarrollo y función de las estructuras límbicas, que implican de manera especial a la amígdala y al hipocampo. Específicamente, se ha hallado un patrón de crecimiento anómalo y disfuncionalidad de la amígdala y el hipocampo en el autismo. Bauman y Kemper observaron por primera vez en 1985 signos de neuropatología en la amígdala del cerebro de personas autistas post mortem. Estos resultados, además de los datos de neuroimagen funcional, condujeron a Baron-Cohen et al a proponer que la disfunción de la amígdala puede ser responsable, en parte, del deterioro del funcionamiento social en el autismo, rasgo distintivo de esta condición. Posteriormente, se sugirió que la amígdala tenía un mayor volumen en niños con autismo de 36-56 meses de vida, y a partir de aquí ya han sido múltiples los datos empíricos que confirman el aumento bilateral de la amígdala –alrededor de un 15% más grande– en niños con autismo de entre 2 y 4 años en comparación con los grupos control.

La hipótesis de que las personas con autismo que muestran un crecimiento temprano del cerebro y mayores alteraciones del comportamiento pueden mostrar un tamaño menor de la amígdala en la vida adulta necesita ser validada en estudios longitudinales sobre el crecimiento del cerebro a través del desarrollo de las personas con autismo. Dada la dificultad para evaluar los procesos metabólicos y celulares del cerebro con técnicas no invasivas y la escasez de datos post mortem disponibles de personas jóvenes con autismo, no disponemos de información sobre la base celular que justifique el crecimiento precoz de la amígdala.

Las personas con TEA tienen un riesgo significativamente mayor de sufrir estrés, que afecta al desarrollo de la amígdala. Dado que el hipocampo tiene un importante efecto regulador sobre la actividad de la amígdala a través de una densa red de conexiones recíprocas, es plausible que el hipocampo también aumente en respuesta a la mayor actividad de la amígdala. En el caso del autismo, el agrandamiento de la amígdala y del hipocampo sería un efecto del esfuerzo de adaptación que realiza la persona con autismo, traducido en una mayor actividad de estas estructuras durante la infancia y la adolescencia. La vida cotidiana, con sus demandas sociales y situaciones constantemente cambiantes, provoca un estrés grave en niños con autismo.

Pero ¿cómo debemos interpretar los datos que revelan una normalización de las medidas volumétricas en la amígdala y el hipotálamo en la adolescencia y la edad adulta, produciéndose incluso una pérdida relativa de volumen?. Los estudios con animales han demostrado cómo el estrés provoca inicialmente la hipertrofia de la amígdala , pero la desregulación crónica de la respuesta al estrés –la carga alostática– puede conducir a una disminución del volumen de la amígdala y el hipocampo en la edad adulta.

 Conclusiones: La coocurrencia entre ansiedad y autismo pone en cuestionamiento el concepto de comorbilidad entre ambas manifestaciones clínicas. Cuando hablamos de comorbilidad real entre ansiedad y autismo, estamos confirmando que dicha ansiedad es fenotípica y etiológicamente idéntica a lo que supondría dicha ansiedad en personas con un desarrollo neurotípico. Verdaderamente, ¿las manifestaciones prototípicas de ansiedad presentes en la persona con TEA se relacionan con las mismas variables biopsicosociales evidenciadas en personas sin TEA? Parece ser que no siempre es así.

La ansiedad en personas sin autismo está relacionada con una serie de variables, como, por ejemplo, relaciones sociales pobres o baja autoestima, lo que deteriora el funcionamiento social de la persona en comparación con población neurotípica sin dichos trastornos. En cambio, en las personas con TEA, la ansiedad se relaciona generalmente con:

• Demandas de los demás, que no les permiten desarrollar sus rutinas o intereses restringidos.
• Dificultades para comprender la perspectiva de los demás.
• Burlas y rechazo que reciben por parte de los demás (bullying).
• Alteraciones de la integración sensorial: hiper o hiporreactividad a los estímulos sensoriales o inusual interés en aspectos sensoriales del entorno, entre otros.

Las evidencias apuntan a que las personas con autismo suelen tener una respuesta hiperreactiva en situaciones en que se sienten fuera de su zona de confort. Se muestran hipervigilantes, nerviosos, incapaces de relajarse, molestos, inquietos, y ello puede desencadenar una respuesta ansiosa excesiva.

Prácticamente, se podría decir que la ansiedad es para muchos de ellos un estado natural, porque forma parte de su ‘maquillaje neurológico’. La constante necesidad de hipervigilancia crea un nivel de ansiedad natural como medio primario de autopreservación. La ansiedad se convierte simplemente en una reacción instintiva y no en un comportamiento aprendido. Lamentablemente, solemos considerar estas reacciones como alteraciones del comportamiento, desafiantes o desobedientes, cuando, en realidad, se trata de una conducta adaptativa instintiva de respuesta a estresores o desencadenantes de la angustia.

Para comprender por qué las personas con TEA manifiestan ansiedad en situaciones cotidianas aparentemente inocuas, es necesario comprender cómo perciben el mundo. Por lo general, las rutinas y los rituales gobiernan sus actividades de la vida diaria, por lo que les ayuda disponer de patrones de situaciones que ‘guionicen’ su vida. En una sociedad en la que precisamente todo es impredecible y está en constante cambio –a menudo sin lógica alguna tras esos cambios–, es normal que las personas con autismo se sientan confundidas, perdidas y sobrepasadas en muchas ocasiones. El mundo social es imprevisible y caótico: a veces lo que se dice no se cumple, o no es verdad, muchas preguntas no tienen respuestas claras, los planes pueden cambiar, existe el engaño, los malentendidos, la imprevisibilidad. Ingredientes complicados para personas que lo que más precisan es lógica, planificación, previsibilidad, invarianza situacional. En ocasiones, algo tan sencillo para nosotros como la transición de una actividad o situación a otra puede suponer un obstáculo para la persona con TEA. Estoy leyendo el periódico y suena el teléfono. Dejo de leer y lo atiendo. Cambiar de foco de atención en su caso puede suponer un problema y, cuando se sienten presionados a hacerlo, se desencadenan los síntomas de la ansiedad.

Si a ello añadimos las alteraciones de la integración sensorial, que convierte el entorno en demasiado ruidoso, demasiado luminoso, demasiado sobreestimulante, las posibilidades de sentirse amenazadoramente estresados son muy altas, aunque esas situaciones sean objetivamente neutrales para las personas neurotípicas.

Debora Lipsky, una mujer de 45 años con síndrome de Asperger, describió que la técnica de referncia de toda persona con TEA es el scripting (‘necesitamos cada segundo de cada minuto de cada hora guionizado’), la necesidad primaria de sentirse seguros y poder predecir lo que va a suceder en el entorno, dada la gran ansiedad que provoca lo impredecible. Salirse del guion o no disponer de él, la falta de estructura en el día a día, los conduce a la pérdida del control y a la angustia. Sin embargo, es muy complicado tener todo absolutamente ‘guionizado’, por lo que puede ser necesario un espacio para ayudar a la persona a responder a los ‘¿qué pasa si…?’, ofreciéndoles guiones alternativos a situaciones que pueden desarrollarse de maneras diferentes. La espontaneidad suele ser una mal aliada para personas con autismo. La rutina y los rituales, la mejor de las compañías.

Se podría decir que la persona con autismo vive en un mundo de absolutos, sin grises, donde las cuestiones que surgen únicamente pueden resolverse de manera dicotómica. Existe una razón para todo y todo tiene una razón. Por ello, por la imposibilidad de ofrecerles ese mundo de seguridad, el mundo social neurotípico resulta muy poco ‘amigable’. Por lo general, aclarar una situación comunicativa que no han comprendido, manipular un estresor ambiental o sensorial, o clarificar una demanda o pregunta puede ser suficiente para, momentáneamente, rebajar los niveles de ansiedad. Éstas son las estrategias preventivas que permitirán minimizar futuros episodios ansiosos. Así pues, el tratamiento de las crisis ha de ser proactivo y no reactivo.

La frontera entre lo que supone una comorbilidad real o una ansiedad propia de determinados procesos patogénicos en el autismo puede ser confusa. ¿Hasta dónde podemos hablar de fobia social o de ansiedad de separación, entre otros trastornos de ansiedad, o un efecto del ‘error social’ en las personas con TEA? El hecho de que la prevalencia de la ansiedad clínicamente significativa sea muy alta en población con autismo, pero no universal para todas las personas con el diagnóstico, plantea la cuestión de si no estaremos hablando de subtipos de TEA más que de una verdadera comorbilidad.

En cuanto a la prospectiva de la investigación, sería interesante evaluar la presencia de sintomatología ansiosa a través de datos postratamiento, de manera que, cuando aplicamos la intervención cognitivo conductual específica para los trastornos de ansiedad, los síntomas de la ansiedad disminuyen en intensidad o remiten, mientras que se mantienen los síntomas nucleares del autismo. De hecho, en el estudio  sobre terapia cognitivoconductual para trastornos de ansiedad coocurrentes en personas con autismo, se observó que, a medida que remitían los síntomas de la ansiedad durante el tratamiento, los padres informaban de una mejora de la sintomatología autista.

Modificado de “Coocurrencia entre ansiedad y autismo. Las hipótesis del error social y de la carga alostática” Isabel Paula-Pérez

La cuarta edición del Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales, cuarta edición, texto  revisado (DSM-IV-TR), y la Clasificación Internacional de Enfermedades, décima edición (CIE-10), de la Organización Mundial de la Salud, utilizan la expresión ‘trastorno generalizado del desarrollo’ para categorizar niños con deficiencias cualitativas en tres aspectos conductuales definidos, que son: interacción social recíproca, comunicación verbal y no verbal, y campo de intereses restringido y repetitivo. Los cinco subtipos en los que se han dividido los  criterios del DSM/CIE son:

– Trastorno autista o autismo infantil: comprende al grupo de niños descritos por Kanner en 1943.

– Síndrome de Asperger: el cociente intelectual (CI) es mayor de 70, el lenguaje se desarrolla normalmente y la dificultad de retraso social es menos grave .

– Trastorno generalizado del desarrollo no especificado o autismo atípico: proceso en el que la falta de definiciones operativas hace problemática su clasificación y estudio.

– Trastorno desintegrativo de la infancia: se presenta el autismo de forma tardía con regresión cognitiva, y puede incluir regresión motriz y del lenguaje y pérdida del control de los esfínteres, que usualmente aparece después de los 3 años.

– Síndrome de Rett: trastorno del neurodesarrollo en el cual mutaciones del MECP2 justifican los distintos fenotipos clínicos exhibidos por este grupo de niñas .

Los criterios del DSM/CIE para reconocer los subtipos de autismo se basan en el número y distribución de modelos de conducta y no toman en cuenta diferencias cuantitativas de la gravedad de los síntomas en cada una de las características individuales. Las diferencias y límites del trastorno autista, trastorno persistente del desarrollo no especificado de otro modo y Asperger no están bien delimitados . El término ‘trastorno del espectro autista’ (TEA) se utiliza de forma generalizada tanto por clínicos como por investigadores para comprender estos tres subtipos imbricados.

Los criterios diagnósticos del DSM/CIE para niños con autismo y trastornos relacionados han sido  útiles para una clasificación amplia e intervenciones educativas y conductuales generales. La ampliación de los criterios diagnósticos, y el aumento de concienciación y reconocimiento de la importancia de las capacidades de comunicación social para la vida diaria, así  como el acceso hacia intervenciones eficaces sobre ellas, han desempeñado un papel importante en el aumento del número de niños diagnosticados de TEA. Ello ha sido beneficioso para el incremento de organizaciones que han invertido en investigación y servicios para los afectados por el problema. Por otra parte, lo heterogéneo de los trastornos clasificados bajo el término ‘trastorno generalizado del desarrollo’, así como el solapamiento de los síntomas que definen los subtipos de TEA,  ponen en entredicho la utilidad del esquema del  DSM/CIE. Tal esquema diagnóstico para el diagnóstico de TEA por parte del DSM/CIE ha sugerido  erróneamente en la opinión pública que se trata de  un proceso neurológico unificado, y la presunción  de que el TEA es una entidad diagnóstica singular ha llevado a una progresiva demanda para encontrar ‘una causa’ y un remedio para los TEA.

Límites de la tríada

En las dos últimas décadas, la investigación ha establecido que hay un gran número de etiologías de  los TEA, con fuertes pero complejas corroboraciones genéticas y moleculares que apoyan una  heterogeneidad genética y fenotípica. Son la combinación de influencias genéticas complejas y del entorno, que dan forma a circuitos cerebrales diferentes, pero interrelacionados, responsables de la heterogeneidad del fenotipo del TEA.

Un mensaje tanto para clínicos como para investigadores es que no hay una etiología única ni una explicación unitaria. Un corolario de este concepto básico es que tampoco hay un tratamiento único para el TEA.

Los niños englobados dentro de la etiqueta de TEA tienen manifestaciones clínicas heterogéneas.  Eso significa que un niño que reúne los criterios diagnósticos de autismo puede tener un gran número de conductas dentro del capítulo social que reflejan una mayor minusvalía en las capacidades interactivas sociales, mientras que otro niño puede mostrar un patrón de disfunción social moderada y mayor afectación en conductas repetitivas, cumpliendo ambos criterios de TEA. La relación entre diferentes aspectos del TEA es compleja. Un estudio reciente encuentra que las habilidades de interacción social y las capacidades de comunicación se interrelacionan estrechamente, y que la conducta ansiosa y compulsiva se asocia con el funcionamiento habitual de comunicación social. Desde un punto de vista clínico, son prácticamente indistinguibles las deficiencias de la interacción social recíproca y las alteraciones de la comunicación.

Además de la compleja interrelación entre los tres  aspectos del TEA, y específicamente entre los aspectos de las capacidades sociales y de comunicación, existe un continuo de la genética de la interacción social recíproca que constituye el núcleo y la característica del TEA. En la población general, las capacidades sociales se distribuyen como un continuo de habilidades y deficiencias. Este continuo de disfunción de las capacidades sociales constituye lo que se ha llamado, en general, fenotipo ampliado del autismo. Hay estudios que sugieren que hay ‘rasgos autistas’ en familias de individuos con TEA que son subclínicos, que pueden  incluir los tres aspectos o tan solo uno de los que constituyen el fenotipo ampliado del autismo. Además, hay datos que sugieren que el perfil psicológico cognitivo de adolescentes y adultos jóvenes con TEA se extiende mas allá de los límites diagnósticos presentes, y que personas jóvenes con ‘rasgos autistas’ comparten el mismo perfil cognitivo que los afectos de TEA.

Existe heterogeneidad entre las 3 características principales de los TEA, especialmente entre dificultades de socialización y conductas, e intereses repetitivos y restrictivos, y también, aunque en menor grado, entre dificultades de socialización y problemas de comunicación. Además, el fenotipo ampliado del autismo se solapa con muchos y diferentes trastornos del neurodesarrollo. Esto limita la utilidad de la tríada del autismo a nivel diagnóstico y plantea importantes interrogantes al respecto de la utilidad de etiquetar TEA para avanzar tanto en la comprensión de la patofisiología del autismo como de las guías de tratamiento.

Es necesario un cambio hacia un concepto del TEA que tenga en cuenta la variable de la gravedad de los síntomas entre los tres campos que definen el TEA. En este tipo de enfoque, uno podría hacer el diagnóstico de TEA y, a continuación, descomponerlo en los tres campos diferentes y valorar cada uno de ellos individualmente, con un enfoque dimensional que tuviera en cuenta el grado de gravedad de la minusvalía en un sector determinado.

 La cuarta dimensión: discapacidad intelectual

 La discapacidad intelectual no es parte de los actuales esquemas diagnósticos del TEA, pero puede considerarse como la cuarta dimensión en las más notables diferencias en subtipos de TEA cuando se categorizan por el CI . La descripción inicial de la ‘tríada autista’ encuentra una elevada correlación con la gravedad de la deficiencia mental en la gran mayoría de niños con retraso mental grave.

Estudios epidemiológicos recientes sugieren que, aproximadamente, un 40-60% de niños con TEA, dependiendo de los subgrupos incluidos, presenta algún grado de deficiencia mental. Las diferencias entre los estudios pasados y los modernos  en la coexistencia de autismo y retraso mental reflejan que niños con menor afectación intelectual actualmente se reconocen e incluyen con mayor frecuencia en los TEA. En el conjunto de niños con retraso mental, un 8% aproximadamente tiene TEA , aunque la proporción de niños con TEA que, además de retraso, tienen epilepsia, puede alcanzar un 25%. Además, cuanto más se buscan rasgos autistas entre la población de niños con CI bajo, más frecuentemente se descubren; así pues, en trastornos cromosómicos o de gen único con CI bajo, alrededor de un tercio presenta la ‘tríada autista’ .

La capacidad intelectual no sólo interviene en la organización de subtipos de niños con TEA, sino que es un factor importante en la moderación de los síntomas del autismo, como factor de riesgo para la coexistencia de TEA con otros problemas neurológicos, como la epilepsia, así como en la predicción del pronóstico. Hay discusión en profundidad respecto a la relación entre el CI y el TEA.

Se han descrito numerosos procesos en los que el retraso mental se acompaña de síntomas de TEA, y se conocen los déficits genéticos de varios de ellos, algunos de los cuales están causados por la síntesis de proteínas sinápticas aberrantes, lo que sugiere una vía común que daría lugar al fenotipo de TEA y al retraso mental. Un proceso bastante frecuente sería el síndrome del cromosoma X frágil

Fronteras del TEA

Existe una coexistencia significativa entre el fenotipo de TEA y múltiples trastornos genéticos trastornos metabólicos, trastornos neuromusculares, como la distrofia muscular de Duchenne y Becker, esclerosis tuberosa, trastornos del sueño, epilepsia y otros problemas médicos extraneurológicos, como la disfunción gastrointestinal. También existe un solapamiento entre la población con TEA y una variedad de trastornos del desarrollo en los que el retraso intelectual no desempeña un papel fundamental.

En este grupo de trastornos del comportamiento bien establecidos están los problemas de comunicación social, que son parte del fenotipo de TEA ampliado. El espectro de los problemas de comunicación social incluye numerosos procesos comunes de atención, lenguaje, función motriz y diversos aspectos cognitivos.

Un trastorno frecuente del comportamiento asociado con déficits de la comunicación social es el trastorno por déficit de atención/hiperactividad. Estudios recientes han mostrado que hay más síntomas de autismo en niños con trastorno por déficit de atención/hiperactividad que en sus hermanos o en otros controles, y que está incrementado de forma particular en subtipos con prevalencia aumentada de otros trastornos de conducta, como el trastorno oposicional desafiante o el trastorno de conducta, en los que se asocian trastorno del lenguaje, problemas motores u otras dificultades en el neurodesarrollo [97]. Este grupo de niños es similar al de los descritos en los años ochenta con déficit de atención, del control motor y de la percepción.

La interconexión del TEA y los trastornos del desarrollo del lenguaje ha sido históricamente un problema de interés y objeto de investigación. En niños pequeños que se presentan inicialmente con un retraso del lenguaje que afecta fundamentalmente al lenguaje receptivo y que no tienen lenguaje expresivo, diferenciar entre un trastorno del lenguaje receptivo-expresivo y un TEA es extremadamente difícil, especialmente por la posibilidad de que puedan asociarse ambos diagnósticos. Ahora se reconoce que hay distintos problemas de lenguaje en el autismo, y que existe un solapamiento genético entre el TEA y los trastornos del lenguaje. La importancia de reconocer y describir distintos subtipos de problemas del lenguaje en autistas se ha subestimado. Por ejemplo, hay un subgrupo de niños que no han sido adecuadamente descritos, pero que son reconocibles clínicamente con afectación específica del lenguaje expresivo, dispraxia verbal y conductas repetitivas que se solapan con el TEA. La importancia de reconocer este grupo de niños es que la intervención sobre su problema de lenguaje es diferente y más específica sobre el lenguaje que el manejo educativo y conductual de los niños con TEA. Además, hay implicaciones genéticas específicas en los subtipos de trastornos del lenguaje del TEA.

Un grupo de niños que entra en el espectro de fallo de la comunicación social es el que presenta un déficit semántico pragmático del lenguaje. Estos niños fueron descritos inicialmente en los años ochenta y tienen problemas con el uso semántico pragmático del lenguaje, y, pese a no completar todos los criterios del TEA, tienen déficits sociocomunicativos que se superponen con los del TEA. Una

pragmática defectuosa significa que el uso comunicativo del lenguaje está alterado, fundamentalmente la pragmática no verbal, lo que caracteriza a los niños con TEA . Problemas semántico pragmáticos son frecuentes en individuos con autismo de alto rendimiento, incluyendo el síndrome de Asperger. Se ha sugerido que aquellos niños que en el pasado se clasificaron como afectos de un trastorno del lenguaje, especialmente aquellos que tenían afectada la pragmática, en la actualidad se hubieran clasificado como.

Otro ejemplo clínico frecuente de cómo se consideran entidades clínicas distintas en las que existen déficits sociocomunicativos y que se solapan con TEA son los trastornos de aprendizaje con déficits sociales.  Este grupo de trastornos dellenguaje se ha denominado síndrome del hemisferio derecho o trastorno de aprendizaje no verbal . Los niños con trastorno de aprendizaje no verbal tienen problemas de atención y de comunicación social, así como perfiles neuropsicológicos que se imbrican con el Asperger . Tanto los niños con Asperger como los clasificados como autistas de alto rendimiento, aquellos cuyo CI es mayor de 70 y que tienen capacidades de comunicación adecuadas, pueden ser difíciles de diferenciar clínicamente de niños clasificados como afectos de trastorno de aprendizaje no verbal o trastorno semanticopragmático.

Tanto el Asperger como el TEA de alto rendimiento, el trastorno de aprendizaje no verbal, el déficit de atención, del control motor y de la percepción, y el trastorno semántico pragmático se solapan con el síndrome de Tourette. El síndrome de Tourette se ha asociado con TEA desde los años sesenta. Recientemente, el síndrome de Tourette se ha ligado con CNTNAP2(contactin associate protein-like 2)  y con neuroligina 4, un gen que se ha relacionado también con el Asperger, y se ha publicado que el síndrome de Tourette, el TEA y el trastorno bipolar se asocian con una frecuencia mayor que la esperada por el azar.

El incremento del riesgo de TEA en familias con rasgos como déficit de atención, hiperactividad, impulsividad, coordinación motriz, trastornos de lenguaje, tics motores, conductas repetitivas y trastorno obsesivo compulsivo, entre otros, ofrece una evidencia clara de influencias multigénicas en niños con TEA. Estos descubrimientos, que subrayan el solapamiento genético entre trastornos de la comunicación y el fenotipo de TEA ampliado, se han difundido rápidamente, como, por ejemplo, en la evidencia emergente que sugiere relaciones clínicas, genéticas y biológicas entre el TEA y la esquizofrenia. Hay también evidencia de que el gen Met es un factor de riesgo para TEA y disfunción gastrointestinal. Ello sugiere que no sólo hay más genes de riesgo para autismo, sino que los genes de riesgo individuales pueden ocasionar procesos coexistentes múltiples con el fenotipo de TEA.

El papel de genes específicos, como FOXP2, asociado con el desarrollo del lenguaje y la regulación de CNTNAP2, puede ser un ejemplo ilustrativo de cómo los genes de riesgo pueden ser responsables de los múltiples fenotipos de autismo, y de cómo pueden estar relacionados con procesos del desarrollo cerebral responsables del fenotipo de TEA.

Reconstruyendo el autismo: perspectiva neuroevolutiva

El fenotipo autista está presente en múltiples y diferentes tipos de procesos neurológicos y médicos, y las fronteras que definen el autismo se solapan clínica y biológicamente en múltiples genes y vías comunes con gran cantidad de trastornos del desarrollo que afectan a las funciones cerebrales. No hay una explicación clínica o biológica que caracterice el TEA ni pueden esperarse tratamientos únicos. La superposición de TEA con lo que se consideran trastornos del neurodesarrollo sugiere que están involucrados múltiples genes y circuitos compartidos en el desarrollo del TEA. Es preciso entender la relación de la capacidad cognitiva categorizada por el CI y las capacidades funcionales con las deficiencias de comunicación social que caracterizan el TEA tanto desde un punto de vista clínico como molecular. La heterogeneidad que define el TEA es un obstáculo que nos reta a profundizar en su patofisiología.

Un nuevo método de investigación que intenta crear subgrupos conductuales es la utilización de rasgos intermedios o endofenotipos. Los endofenotipos son marcadores biológicos de soporte útiles para salvar la distancia entre fenotipo y genotipo.  Los marcadores biológicos que se han explorado como posibles endofenotipos del TEA son marcadores neurofisiológicos, como los potenciales evocados relacionados con una actividad, por ejemplo, la presentación de caras o sonidos del lenguaje o la neuroimagen, buscando el crecimiento atípico del cerebro indexado mediante neuroimagen estructural y química .

También, el cambio de clasificación de categórica a dimensional constituye un salto importante en la clasificación y comprensión del TEA. El desarrollo de escalas que sean capaces de capturar las diferencias individuales entre los niños afectos de TEA es crítico para comprender la patofisiología de los distintos fenotipos del autismo y para dirigir las oportunas intervenciones conductuales, educativas y farmacológicas. Medidas categóricas de niños con TEA, como ADOS y ADI, pueden no ser útiles como escalas de conducta que midan la dimensionalidad del fenotipo autista. Es importante que los trabajos de investigación no utilicen simplemente esquemas como el DSM/CIE o escalas categóricas como ADOS y ADI para clasificar los grupos estudiados y, en su lugar, deben especificar y describir cuidadosamente el enfoque del estudio.

La valoración clínica con propósitos diagnósticos y terapéuticos requiere considerar el TEA como un continuo de déficits en los tres apartados de la tríada autista. Además, la capacidad intelectual es una dimensión crítica del TEA que afecta tanto la intervención como el pronóstico.

La identificación de genes de riesgo para el TEA nos da la esperanza de que se pueda modular la regulación de estos genes sobre el desarrollo sináptico y que la trayectoria evolutiva de un niño con riesgo de Asperger tenga un impacto positivo.

Las características comportamentales de las alteraciones en el aspecto social incluyen un número de capacidades de comunicación no verbal, como la mirada a los ojos y los gestos que regulan la interacción social, como la afectividad recíproca, caracterizada por el intercambio recíproco y orientado de señales emocionales entre el niño y su cuidador, por lo que la falta de respuesta a su nombre y el no señalar con el dedo son indicios precoces de alteraciones de la comunicación social. Varios investigadores se han interesado en estudios longitudinales de niños de alto riesgo con hermanos diagnosticados de TEA. Los estudios sobre los ‘hermanos bebés’ han permitido identificar el perfil conductual pre-TEA de lactantes y niños pequeños.

Esos estudios sugieren que ya a la edad de 12 meses, algunos de los niños que más adelante serán diagnosticados de autismo pueden ser diferenciados de sus hermanos no afectados y de los controles con bajo riesgo de autismo. Estos estudios ofrecen una oportunidad única para comprender cómo se estructura el fenotipo de TEA desde un punto de vista neuroevolutivo.

Dawson [145] asegura que hay genes y factores ambientales de riesgo precoces para TEA que contribuyen a una trayectoria alterada del desarrollo cerebral y de la conducta. Una vez completada esta evolución, hay una ausencia de desarrollo posterior del intercambio comunicativo social apropiado que amplifica los problemas de comunicación futuros, dando lugar a un síndrome completo de TEA. Tenemos la esperanza de que la intervención apropiada pueda modificar este proceso anormal del desarrollo y permitir al niño una evolución más adecuada.

Modificado de: Tuchman RF. Deconstruyendo los trastornos del espectro autista: perspectiva clínica. Rev Neurol  2013; 56 (Supl 1): S3-12.

 gracias a la colaboración de muchos, no solo de los profesionales que compartieron parte de sus conocimientos, sino del intercambio con otros padres a través de comentarios en la página o en Facebook y del foro. Las madres que participan activamente en el foro ayudan a que esta página crezca, trascendiendo diagnósticos, edades e incluso creencias propias.

Cre

o que el video que realizó Irene, una de las madres del foro –y a quien consideramos nuestra amiga- es un ejemplo de lo que queremos transmitir, Desafiando al Autismo

lo hacemos entre todos. Dar a conocer lo que son los trastornos del espectro autista –y muchas veces otros trastornos de la infancia- es un trabajo que hacemos juntos y mientras más seamos los que participemos en él, a más personas llegaremos.

Espero que hayan disfrutado del video tanto como nosotros, ojalá se difunda y muchos puedan aprender y emocionarse con nosotros. Los invitamos a compartir este video en la semana del Autismo, para que todos nos sumemos a la marea azul.

Para descargar el pdf: Educacion y Discapacidad

A muchos padres de niños con autismo nos dijeron que si nuestros hijos no hablaban a los 4 o 5 años, era muy probable que nunca lo fueran a hacer.

Sin embargo un estudio reciente de la revista Pediatrics (1), parece revelar otros datos.

Este estudio fue realizado en 535 niños, de entre 8 y 17 años (todos ellos no verbales a la edad de 4 años) y  demostró que el 70% de ellos podía utilizar frases simples y casi la mitad  (47% ) tenía un lenguaje fluente adecuado.

No se encontró relación entre las características demográficas ni psiquiátricas de los niños y la posibilidad de adquirir dichas habilidades del lenguaje.

Cuando se utiliza un análisis multivariado el mayor coeficiente intelectual no verbal y el menor compromiso en la sociabilización parecen ser variables independientes que favorecerían la aparición de lenguaje funcional, lo mismo que su adquisición mas temprana.

Es interesante destacar que los intereses restringidos, las conductas estereotipadas y los aspectos sensoriales parecerían no intervenir como un aspecto fundamental en el desarrollo del lenguaje.

Este estudio demuestra que muchos niños con dificultades severas puede mejorar a través de la infancia e incluso la adolescencia y que trabajar específicamente en los programas de estimulación de los factores predictivos positivos (CI y aspectos sociales) ayudará a promover la aparición del lenguaje.

(1) Predictors of Phrase and Fluent Speech in Children With Autism and Severe Language Delay Wodka, et al. Pediatrics peds.2012-2221

http://pediatrics.aappublications.org/content/early/2013/02/26/peds.2012-2221

Cada año más gente se suma al día mundial de la concientización sobre el autismo. Resulta conmovedor ver como familias, amigos y profesionales de distintos lugares se mueven unidos por lograr un día azul. Más emocionante es aún sentir cómo todos los días más personas elijen seguir hablando sobre los trastornos de espectro autista.

Hay para quienes el autismo solo fue un primer diagnóstico y quienes lo tendrán toda su vida, para quienes es parte de su trabajo y para quienes es parte de familia. Parecería que el autismo engloba una enorme diversidad de seres humanos. Grandes historias de amor y solidaridad giran alrededor de cada persona diagnosticada con TEA. Se generan miles de intercambios entre quienes tienen un largo camino recorrido y quienes recién están dando los primeros pasos, todos ayudándose a superar los obstáculos y la angustia que el desconocimiento generan.

Es increíble como desde el dolor que representa el diagnostico de un trastorno en un hijo se puede construir. Empezamos por una página pero hemos hecho más. Nos gusta pensar que estamos construyendo puentes que van cruzándose y armando una enorme red en la que compartimos nuestros más profundos temores, hacemos amigos, conocemos a padres y a muchos profesionales dispuestos a colaborar y a tantos otros ávidos por aprender. De esa forma nos vamos acercando con el fin de comprender y ayudar. Desde nuestro lugar hemos colaborado con Brincar por Autismo Feliz en la campaña de detección temprana “Con tu mirada podés hacer la diferencia” con la ilusión de seguir haciendo mucho más.

Este camino recién empieza. Pero es emocionante ver como año a año son más los que integran este gran equipo que cada día grita más fuerte que los derechos de todas las personas deben ser respetados y que entre todos PODEMOS hacer esto posible.

Por eso convocamos para  el 6 de abril en Argentina y 2 de abril en el resto del mundo a sumarse a la Campaña de Concientización por el Autismo. Algunos podrán acercarse a plaza de mayo, otros compartir mensajes desde redes sociales o simplemente usar un lazo azul, PARA QUE TODOS HABLEMOS DE AUTISMO.

- Ese día en Plaza de Mayo lanzaremos  el documental CON TU MIRADA PODES HACER LA DIFERENCIA creado con colaboración de Desafiando al Autismo, con coordinación general de Lucas Orons, coordinación de contenidos de Vale Soto y producción audiovisual de Matías Aimar, de 5 minutos de VIGILANCIA de DESARROLLO resaltando los hitos que todo bebé de 18 meses tiene que haber alcanzado, con locución de Mariano Peluffo, y una sección de entrevistas a Dra Majo Martinez Caceres, neuropediatra del Hospital Garrahan, a la Dra Angeles Schteinschnaider, presidenta de la Sociedad Argentina de Neuropediatría, a Lic Valeria Soto, psicóloga especializada en trastornos del desarrollo y Lic Marcela Vicente, directora-docente del jardin de infantes Tiempo de Juego. 

- Organizaremos dos actividades abiertas para niños y padres de 18 hs a 19 hs, horario previsto para las actividades artísticas – LAS QUE QUIERAN SUMARSE COMO VOLUNTARIAS, EN LA REALIZACION DE ESTAS ACCIONES, BIENVENIDAS YA QUE NECESITAMOS AYUDA!

UN MURAL COLECTIVO coordinado por la artista ROSALIA FORNASIER, muralista (cuñada de Sole) con artistas voluntarios – Será un mural sobre 3 placas de 1,70 mts cada una, dando una superficie total de unos 5 metros, así que va a quedar bárbaro! 

UNA ACTIVIDAD DE EXPRESION  Y MOVIMIENTO: Tela Mágica

a cargo de las actrices Lola Banfi y Macarena González

Repartiremos volantes de invitación al TALLER GRATUITO DE ARTES VISUALES que estaremos llevando a cabo en el Centro Cultural Julio Cortazar y en espacios educativo-terapeuticos de CABA (en fecha aun a determinar) durante el mes de abril-mayo para niños y jóvenes con trastorno del espectro autista con apoyo de Ley de Mecenazgo de Secretaría de Cultural de la Ciudad de Buenos Aires y (Aprobación Proyecto por Resolucion Nº 1038/RPC/2011)