Condiciones comórbidas en TEA

Tener un hijo con TEA no implica que no puedan existir otros trastornos en la familia, y de hecho, existen numerosas condiciones comórbidas que incluyen: déficit de atención e hiperactividad, ansiedad, depresión y TOC. Estos deben ser tenidos en cuenta antes de diagnosticar TEA porque pueden disminuir la especificidad de los instrumentos de medición actuales.

La presencia de retraso mental también es muy recuente en TEA. A pesar de que el porcentaje de niños con CI mayor de 70 aumentó dramáticamente en los últimos años. La relación entre severidad de los síntomas de autismo y CI es alta. No es sorprendente que los niños con diferentes CI tengan diferentes capacidades que les sirven para compensar los déficits propios del autismo y que los individuos con mayores dificultades en el aprendizaje presenten mas fallas en la comunicación social, déficit de juego simbólico y aumento de RRB. Determinar la presencia de discapacidad intelectual es crucial para poder lograr una adecuada descripción de las conductas de los TEA.

Otras conductas importantes en la calidad de vida de los TEA incluyen el déficit en las funciones ejecutivas, miedos y circuitos de premios. Estos hallazgos si bien no sirven para el diagnostico de TEA, representan aspectos importantes a tener en cuenta en el tratamiento de este grupo de entidades.

Otros cambios en los criterios diagnósticos

Los criterios propuestos en el DSM 5  y en el ICD 11 proponen otros cambios además de los de los dos subdominios: aceptan el termino trastorno del espectro autista (TEA) como reemplazo de los trastornos generalizados del desarrollo (TGD). Hoy en día, hay pocos defensores del uso de la nomenclatura TGD, a pesar de que a  través de ella se generó la inclusión de niños que no estaban considerados en la nomenclatura clásica tipo Kanner de autismo.

Un cambio mayor que se produce en el DSM 5 es que, hasta este punto, el diagnostico de autismo representaba un nombre para una serie de conductas derivadas de causas y vías neurobiológicas actualmente desconocidas. Separándose de esta perspectiva, se propone que ahora exista un único diagnostico (TEA) que incluya todos los subtipos actualmente incluidos en los TGD. Otra disyuntiva esta creada porque va a pasar con los TGD-NE, ya que estos son mas frecuentes que el autismo. Las tasas de prevalencia para todos los tipos de TEA aumentaron 10 veces de 4 a 5 cada 10,000 para autismo/hasta 10/10,000 para todos los TEA en 1990s hasta 1/100 actualmente para todos los TEA. Es importante diferenciar si este aumento se debe a casos leves o a cualquier tipo de TEA.  Se ha generado mucha confusión acerca de quien tiene diagnostico de autismo, de TGD NE o Asperger lo cual hace que la utilidad de los sistemas categóricos se discuta.

Un estudio reciente multi-céntrico mostró poca correlación entre las características clínicas centrales de TEA y el diagnostico de Autismo, SA o TGD-NE, pero marcadas diferencias con respecto al coeficiente intelectual, trastornos de conducta y nivel de lenguaje.

En los nuevos criterios existe una categoría de TEA y las diferencias entre nivel del lenguaje y CI se agregan como diagnósticos específicos adicionales  ( x ej TEA con alto CI verbal y no verbal). Así, se eliminan las discusiones acerca de los TGD-NE y las diferencias entre autismo de alto funcionamiento y SA. De esta forma se evitan confusiones e incluso fenómenos actuales en los cuales un paciente tiene mas de un diagnostico dependiendo de quien haya sido el observador. Además, los individuos que tengan una causa conocido como síndrome del x frágil o Rett también reciben diagnostico de TEA y estas condiciones se describen como características asociadas.

Los 2 sistemas ( DSM 5 y ICD-11) mencionan situaciones limítrofes con TEA:

1)      EL ICD-11 relacionándose con hallazgos genéticos que indican que la presencia de dificultades socio-comunicacionales y de la personalidad, y los intereses restringidos son mas frecuentes en familiares de personas con TEA que en la población general.

2)      El DSM 5, menciona un nuevo trastorno dentro de los trastornos de la comunicación denominado trastorno de la comunicación social. Se refiere a individuos con fallas comunicacionales y sociales semejantes a los TEA pero SIN conductas repetitivas o restringidas. Este trastorno equivaldría al trastorno semántico pragmático (TSP) descripto por Bishop. Hay desacuerdos acerca de si esta categoría realmente existe y de cual es su verdadera prevalencia e incidencia.

 

Racionalidad en las consideraciones del desarrollo

Tanto el DSM 4 como el ICD-10 incluyen la edad de comienzo como criterio diagnostico para TEA (presente antes de los 36 meses). Sin embargo, los nuevos criterios se refieren a que tienen que estar presentes desde la infancia temprana pero que pueden no hacerse aparentes hasta que las demandas sociales aumenten.

Esta nueva aproximación se basa en parte en que la edad en la cual los padres reconocen que hay algo que anda mal con sus hijos y la edad en la cual los pediatras diagnostican TEA, no es la misma. Algunos estudios demuestran que las diferencias ya pueden ser evidentes antes del primer cumpleaños ( pero no en todos los casos) y que un porcentaje importante de niños puede “perder capacidades” antes del comienzo de los síntomas y que el concepto de regresión es mas complicado de lo que antes se pensaba.

En el DSM 5 dejo de existir el trastorno desintegrativo de la infancia porque dicen que es extremadamente raro. Sin embargo, si se mantiene como una categoría separada en el ICD-11 y agrupa a niños con desarrollo de los síntomas DESPUES de los 2 años.

Hay también mucha controversia acerca de si algunos individuos perderían su diagnostico de TEA con los nuevos criterios. Estos se realizaron con el objetivo de englobar desde bebes que buscan su primer diagnostico hasta adultos que han tenido varios diagnósticos “psicoanalíticos” pero nunca uno de TEA. Por ello enumeran un grupo de ejemplos acerca de conductas y dificultades determinadas. Por supuesto, es imposible enumerar TODOS los ejemplos y eso no implica que un individuo “pierda” su diagnostico de TEA:

Limitaciones del nuevo sistema diagnostico

Una preocupación que existe es acerca del síndrome de Asperger (SA), el cual dejaría de existir en la nueva clasificación. El diagnostico de SA ha sido visto por pacientes y familiares como menos estigmatizante y una forma de describir casos leves de autismo. Sin embargo, otro tanto pasa con TGD-NE, lo cual crea mucha confusión. Además, no hay datos que avalen mantener estas diferencias, ya que en muchos estados de USA, los pacientes con diagnostico de SA o TGD-NE, no pueden recibir los mismos beneficios y tratamientos que los individuos con autismo.

Los nuevos criterios no han sido finalizados, aun falta hacer estudios poblacionales comparándolos con los anteriores que deben incluir grupos de distintas razas, edades y lugares geográficos.

Aspectos Psicométricos en el desarrollo de la clasificación.

Estos criterios deben validarse, a pesar de que este es un proceso muy complejo, limitado por cuestiones metodológicas ( falta de ciego, falta de estudios comparativos, poca investigación acerca de especificidad).

Además hay que medir los efectos que se producen en distintas razas, culturas y niveles socioeconómicos. Lo mismo pasa en lugares en los cuales no se habla ingles, que utilizan escalas, que en la mayor parte de los casos no han sido correctamente validadas.

Conclusiones

Al final, el principal objetivo de un diagnostico debe ser la utilidad clínica. La severidad del TEA predice la respuesta al tratamiento cognitivo conductual y la estabilidad en el diagnostico. Se esta investigando como actúan las fortalezas ( ej. La presencia de buena atención conjunta o cierto interés en objetos) y dificultades ( ej. Alteración en la comprensión del lenguaje, alta frecuencia de conductas repetitivas) en cada tratamiento en particular. Ya que no se sabe cual es la causa de los TEA, esta información permitirá elegir el mejor tratamiento con el objetivo de aumentar la independencia y mejorar la calidad de vida.

El diagnostico de TEA también se asocia con otras características que, a si mismo, merecen atención que incluyen trastornos conductuales, dificultades familiares, menor cuidado de otras condiciones de salud. Las familias con un niño con TEA presentan niveles mas altos e estrés que familias de niños con otras discapacidades.

En una presentación reciente del Autism Assessment Guidelines for the National Health Service in the UK, se presentaron diferentes prioridades que los padres y pediatras sentían necesarias luego del diagnostico de TEA en  pequeños. En ella los padres necesitaban una mejor guía a través de los servicios de salud para que sus hijos puedan acceder a los tratamientos, mayor apoyo antes y después del diagnostico, mejor evaluación de condiciones co-existentes, disminución de los tiempos de espera y mejorías en la coordinación multidisciplinaria. Los pediatras, por su parte, necesitaban terminología mas estable, ayuda para realizar diagnósticos diferenciales, establecer que procedimientos diagnósticos debían realizar y clarificación acerca de si necesitaba algún tipo de evaluación o tratamiento biomédico.

Qué es lo que viene?

A pesar de que los neurobiólogos se impacientan para poder lograr una mejor descripción y entendimiento de las conductas de los TEA, estamos aun lejos de comprender exactamente cuales son los trastornos hallados en TEA como interactúan con las fortalezas y como se afectan por las oportunidades (o falta de ellas) de aprendizaje: sabemos que los individuos con TEA piensan de forma diferente pero aun no entendemos cual es exactamente ese mecanismo.

A pesar de que se crea que uno debe elegir entre categorías o dimensiones, esta es una falsa dicotomía. Las dimensiones siempre pueden categorizarse definiendo umbrales y en el DSM 5 y el ICD 11 las categorías están formadas por dimensiones. La idea de dividir en dimensiones serviría como indicador de la necesidad de diferentes tratamientos y servicios y también podría servir de indicador de ciertos problemas asociados.

En los últimos 25 años el autismo pasó de ser un trastorno oscuro, misterioso, poco frecuente, relacionado con trastornos en la crianza a una entidad frecuente de origen neurobiológico heterogéneo (pero aun misterioso) que involucra dimensiones de la socio-comunicación y las conductas y frecuentemente (pero no siempre) también se asocia a dificultades en el lenguaje y en la función cognitiva.

Muchos de los avances en investigación que se lograron dependen de asociaciones de padres (http://www.Autismspeaks.org ; http:// www.autism-society.org ; http://www.autism.org.uk). A medida que se conoce mas de TEA, los medios prestan mas atención a este trastorno y la información (valida o no) se expande rápidamente. A pesar de que hay muchas expectativas, aun la ciencia no aportó demasiado en el entendimiento y tratamiento de los TEA y hay que prestar atención a las prioridades que tienen los padres y terapeutas de los individuos con TEA.

 

Artículo original enviado por: Dra. Alexia Rattazzi -PANAACEA- FB

Journal of Child Psychology and Psychiatry 53:5 (2012), pp 490–509 doi:10.1111/j.1469-7610.2012.02547.x

Catherine Lord and Rebecca M. Jones Center for Autism and the Developing Brain, Weill-Cornell Medical College and New York Presbyterian Hospital/ Westchester Division, White Plains, NY, USA

2 pensamientos sobre “Repensando la clasificación de los TEA: Factores asociados, comorbilidades y conclusiones

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