GENES INVOLUCRADOS EN TEA

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Además de las enfermedades genéticas que asocian síntomas de autismo, se investigan numerosos genes que específicamente aumenten el riesgo o produzcan TEA. Para ello se usan grandes muestras poblacionales a través de bases como Genetic Association Da- tabase, o SFARIGENE, la mayor parte disponibles via web. En la Tabla 2 se listan algunas de las causas postuladas, las cuales a...
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EVALUACION GENETICA EN TEA

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  El genetista debe evaluar al niño referido en forma habitual considerando historia familiar, examen físico y diagnósticos diferenciales. HISTORIA FAMILIAR Debe realizarse de 3 generaciones e incluir enfermedades neurológicas y psiquiátricas como depresión, enfermedad bipolar, TOC, fobia social, ADHD, trastornos de ansiedad, alcoholismo, abuso de sustancias, conv...
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EL AUTISMO SINDRÓMICO: I. ASPECTOS GENERALES

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  Resumen. Introducción y desarrollo. El diagnóstico de autismo se basa en la identificación de determinados criterios conductuales. No existe ninguna prueba biológica que permita diagnosticar el autismo. Sin embargo, un número considerable de casos de autismo, estimado entre el 11 y 37 %, está asociado a síndromes específicos, que pueden ser identificado en base a la...
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Conceptos actuales sobre la etiología del autismo

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De acuerdo al Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (DSM IV) los trastornos generalizados del desarrollo se caracterizan por alteración en la interacción social, comunicación y comportamientos o intereses repetitivos. Su prevalencia es de un caso por cada 150 niños. La etiología es multifactorial, la mayoría con una base genética y en algunos casos se de...
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Heredabilidad y factores ambientales en autismo

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Numerosos estudios han sido diseñados para caracterizar la contribución de los factores genéticos en el desarrollo del autismo. Las tasas de concordancia en los hermanos varían del 3% al 14% y los estudios de ligamiento son consistentes con un modo de transmisión poligénica. Tres estudios de gemelos, con un total de 36 pares de gemelos monocigóticos (tasa de concordancia del ...
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