VICTOR RUGGIERI1, CLAUDIA ARBERAS2
1
Servicio de Neurología, Hospital de Pediatría Juan P. Garrahan;
2
Sección Genética, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina
Resumen:
Los Trastornos Generalizados del Desarrollo se expresan con compromiso en la socialización, trastorno en el desarrollo del lenguaje (verbal y no verbal) e intereses restringidos con conductas repetitivas.
La frecuencia estimada en la población general es de 27.5/10.000. En nuestro trabajo analizamos los aspectos clínicos y genéticos de los TGD: Autismo, Síndrome de Asperger, TGD no Especificado, Síndrome de Rett y Trastorno desintegrativo de la niñez. Desde el punto de vista clínico jerarquizamos los aspectos conductuales para su reconocimiento. En los aspectos genéticos puntualizamos diversas entidades con las que se asocian consistentemente estos trastornos, denominados cuadros sindrómicos, (aproximadamente el 20% de los casos) y las bases genéticas actualmente propuestas para el 80% restante o formas no sindrómicas. El reconocimiento temprano de estos trastornos del desarrollo y el diagnóstico de una entidad específica asociada permiten un
temprano y adecuado abordaje terapéutico, un correcto asesoramiento genético y un control evolutivo específico previendo posibles complicaciones relacionadas a la entidad de base. Finalmente, si bien las bases genéticas del autismo no están identificadas se han propuesto diversos genes candidatos ubicados en los cromosomas: 15q, 2q, 17q, 7q, 12q, y los relacionados al X, entre otros, los que son analizados en este trabajo y permitirán en un futuro cercano comprender mejor estos trastornos.
Palabras clave: autismo, síndrome de Asperger, síndrome de Rett, trastorno desintegrativo de la niñez
Leer artículo completo:
Ruggieri V, Arberas C. 2007. MEDICINA (Buenos Aires), 67/1: 569-585
Fuente: Medicina Buenos Aires
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